Амниоцентез при беременности что это

Амниоцентез при беременности что это

Амниоцентез при беременности что это

Амниоцентез: опасен или нет?

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это специфический анализ околоплодных вод. Проводится исследование путем прокола живота, зародышевой оболочки с целью получения образца амниотической жидкости, содержащей в себе клетки плода. По результатам исследований амниотической жидкости, врач может определить наличие или отсутствие у будущего ребенка генетических заболеваний. Амниоцентез в Киеве успешно проводят в институте планирования семьи IPF.

В зависимости от показаний, проводят несколько видов исследований околоплодной жидкости:

  • гормональный анализ, определяет состав и количество имеющихся гормонов;
  • цитологический – изучает клетки и частицы плода, содержащиеся в амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий;
  • иммунологический – «расскажет» о возможных нарушениях формирующегося иммунитета;
  • биохимический анализ покажет состав и свойства околоплодных вод;
  • анализ на общие показатели определит цвет, прозрачность жидкости, ее количество.

Процедура амниоцентеза можно провести в клинике IPF. Запишитесь на консультацию перейдя по ссылке в контакты.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Узнав о беременности, женщина идет к акушеру-гинекологу. На приеме, врач собирает анамнез, назначает список анализов с учетом срока беременности.

Если во время сбора данных или по результатам сделанных анализов гинеколог сомневается в нормальном течении беременности, в состоянии здоровья плода и его здорового развития, он может предложить беременной женщине амниоцентез.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

  1. Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
  2. Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются генетические заболевания.
  3. У женщины в предыдущей беременность был ребенок с хромосомными отклонениями.
  4. На УЗИ исследовании возникли подозрения, касающиеся отсутствия аномалий.
  5. Результаты скрининговых тестов показали возможные нарушения, для уточнения которых требуется инвазивное вмешательство. Применяется инвазивное вмешательство и в случае необходимого хирургического лечения плода, а также при существовании медицинских показаний для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

  • преждевременной отслойки плаценты;
  • наличия урогенитальных инфекций;
  • наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
  • опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
  • обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

Если женщина опасается возникновения осложнений, она может отказаться от процедуры, но при этом должна четко понимать, какие могут быть последствия такого решения.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

  • Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

  • Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

  • спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
  • появились кровянистые выделения из влагалища;
  • стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

  • Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

  • Где лучше рожать?

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев, процедура амниоцентеза – вполне безопасна. Реакция женщин на результаты теста, который может показать, что у плода есть врожденная патология, унаследованное заболевание или синдром Дауна – более непредсказуема, чем возможный риск при проведении процедуры. Но, все же определенные риски существуют:

  • Если за проведение процедуры берется неопытный специалист, он может уколоть иглой мать или плод. Для снижения подобного риска, для точного направления пункционной иглы используют УЗИ. Бывает, что при проведении процедуры прокалывают плаценту, но она быстро восстанавливается.
  • Есть риск занести в амниотический мешок инфекцию – такое случается 1 на 1000 случаев.
  • Выкидыши. По статистике, при проведении амниоцентеза опытными специалистами риск самопроизвольных абортов 1 на 400 случаев. Иногда выкидыши после процедуры не связаны с самой процедурой, проблема может крыться в протекании беременности или в самом плоде.
  • При проведении процедуры раньше 15- недели, возникает риск развития у будущего ребенка косолапости.
  • Есть риск, что при проведении амниоцентеза смешается кровь матери с кровью плода. Опасение этот факт может вызывать только тогда, когда у матери и плода разные резус факторы (у матери – отрицательный резус-фактор) и есть вероятность резус-сенсибилизации, то есть повышенной чувствительности организма к воздействию различных факторов. Чтобы избежать подобного риска, женщине, после процедуры вводят специальную вакцину, которая предотвращает этот риск.

Амниоцентез при беременности: на каком сроке делают, показания к процедуре

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в проникновении (пункции) через амниотическую оболочку для забора шприцом околоплодной жидкости или введения в нее лекарственных средств. Этот метод используется для проведения диагностики некоторых заболеваний плода и матери, а также в качестве терапии различных патологий.

  • Как делают амниоцентез?
  • Подготовка к амниоцентезу
  • Применение амниоцентеза
  • Противопоказания к проведению амниоцентеза
  • Осложнения при амниоцентезе

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в проникновении (пункции) через амниотическую оболочку для забора шприцом околоплодной жидкости или введения в нее лекарственных средств. Этот метод используется для проведения диагностики некоторых заболеваний плода и матери, а также в качестве терапии различных патологий. Из-за достаточно высокого риска нанесения повреждений организму матери и ребенка он используется сравнительно редко, однако остается в “арсенале” гинекологов.

Как делают амниоцентез?

Эта инвазивная процедура осуществляется с помощью шприца, соединенного с длинной полой иглой. Ею осуществляется прокол брюшной стенки, матки и околоплодной оболочки, после чего через нее шприцом “вытягивается” образец амниотической жидкости или, наоборот, впрыскивается медикаментозный раствор.

Процедура проводится двумя способами:

  • Методом «свободной руки». Пункция осуществляется под контролем УЗИ, с помощью которого уточняется область введения иглы. Она выбирается таким образом, чтобы в этом месте отсутствовала плацента или ее стенка имеет минимальную толщину. Это позволяет избежать возможных осложнений и снизить риск нанесения повреждений плоду.
  • С применением адаптера. Отличием этого способа является сопряжение иглы с УЗИ-датчиком, с помощью которого сначала рассчитывается траектория ее движения в зависимости от введения в том или ином месте. При этом врач, осуществляющий процедуру, имеет возможность наблюдать саму иглу и ее траекторию, тем самым выбирая наиболее оптимальный маршрут ее продвижения. Однако, даже в этом случае операция требует от хирурга высокой квалификации и опыта.

Общая продолжительность процедуры вместе с подготовкой примерно 5 минут. Из них 1 минута тратится на прокол, а оставшееся время осуществляется забор околоплодных вод и выведение иглы. В течение 2 часов после операции пациентка отдыхает и находится под наблюдением врача во избежание возможных осложнений. Для уменьшения болезненных ощущений во время прокола возможно использование местной анестезии. Однако врачи рекомендуют обходиться без нее — боль от анестезирующего укола ничуть не уступает таковой у самой операции. К тому же анестетик может вызвать индивидуальную непереносимость.

Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием

Подготовка к амниоцентезу

Для повышения эффективности исследования и уменьшения рисков возможных осложнений пациентка должна осуществить следующие подготовительные мероприятия:

  • Пройти консультацию у врача, на которой он подробно расскажет о прохождении процедуры, ее возможных осложнениях, противопоказаниях и т. д.
  • Сдать анализы и пройти УЗИ, позволяющие выявить скрытые инфекционные или воспалительные заболевания, наличие новообразований, объем околоплодных вод, подтвердить или опровергнуть многоплодную беременность. Также с их помощью определяется срок беременности, состояние и жизнеспособность плода.
  • Примерно за 4-5 дней до проведения амниоцентеза пациентка должна исключить прием ацетилсалициловой кислоты или аналогичных ей препаратов, за 12-24 часа – прекратить употребление препаратов, снижающих свертываемость крови для уменьшения риска кровотечений.

Эти мероприятия необходимо выполнить для того, чтобы повысить безопасность амниоцентеза, снизить риск появления осложнений у самой женщины и ее ребенка, увеличить эффективность диагностики.

Что делать после проведения амниоцентеза?

Так как эта процедура является инвазивной, существует ряд правил, которые женщина должна соблюдать во избежание вероятных осложнений:

  • Необходимо исключить или, насколько это возможно, сократить любые физические нагрузки, особенно поднятие тяжестей.
  • Непосредственно после процедуры обеспечить себе отдых в течение нескольких часов.
  • Пациенткам с отрицательным резус-фактором, вынашивающей ребенка с положительным резус-фактором, на протяжении 72 часов необходимо проходить курс инъекций антирезусного иммуноглобулина. Это необходимо для того, чтобы исключить резус конфликт из-за попадания амниотической жидкости, содержащей генетический материал плода, за пределы околоплодной оболочки.

Иногда для устранения дискомфортных ощущений после проведения амниоцентеза пациентам назначается прием обезболивающих препаратов. Также с целью исключения воспалительных процессов могут быть прописаны нестероидные противовоспалительные лекарства.

На каком сроке делают амниоцентез?

Данная процедура может быть проведена на различных сроках беременности, но не ранее 10 недели после зачатия. Именно тогда происходит формирование основных систем и органов плода, поэтому амниоцентез будет эффективен в качестве диагностической процедуры. Оптимальный срок для проведения этой операции — с 15 до 20 неделю. Обусловлено это тем, что в данный период существенно уменьшается риск нанесения плоду повреждений, увеличивается объем околоплодных вод, что облегчает взятие пробы на анализ.

Оптимальный срок для амниоцентеза определяется исходя из ее целей:

  • для выявления генетических нарушений плода пункция выполняется на 15 неделе;
  • для проверки формирования дыхательной системы эмбриона оптимальный срок — 3 триместр;
  • для определения состояния плода в случае резус-конфликта амниоцентез осуществляется в последние месяцы беременности.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Применение амниоцентеза

Амниоцентез при беременности используется прежде всего как диагностическая процедура для выявления некоторых генетических нарушений у плода — например:

  • Синдрома Дауна, характеризующегося отклонениями в умственном развитии, пороками внутренних органов и аномальными особенностями внешности;
  • Синдрома Патау, для которого характерны внешние аномалии, нарушения развития ЦНС и мозга, несовместимые с жизнью (новорожденный умирает спустя несколько дней);
  • Синдрома Эдвардса, сопровождающегося нарушениями в строении внутренних органов (чаще всего сердца), задержкой умственного развития, ранней смертностью (средняя продолжительность жизни таких детей — несколько месяцев);
  • Синдрома Тернера, проявляющегося исключительно у девочек в виде пороков развития внутренних органов, бесплодием, низкорослостью (хотя люди с такой патологией не имеют отклонений в интеллектуальном развитии и могут вести полноценную жизнь);
  • Синдрома Клайнфельтера, характерного только для мужчин и сопровождающегося удлинением конечностей, высоким расположением талии, гинекоматией, замедленным половым созреванием, атрофией яичек, бесплодием.

Помимо выявления генетических аномалий у плода, амниоцентез при беременности применяется для контроля общего развития органов и систем ребенка у женщин, входящих в группы риска.

Показаниями к амниоцентезу являются:

  • Наличие у беременной женщины или ее родственников генетических аномалий;
  • Возраст женщины, превышающий 35-летнюю отметку (после нее повышается риск образования в яичниках лишней 21 хромосомной пары);
  • Результаты ультразвукового обследования — например, выявление увеличенного просвета между шейной костью и кожей плода, характерного для синдрома Дауна;
  • Результаты биохимического скрининга — превышение нормального уровня ХГЧ или аномально низкая концентрация РАРР-А (специфического белка, содержащегося в плазме крови).

Еще одной областью использования этой методики является искусственное прерывание беременности. В этом случае с помощью пункционной иглы в амниотическую жидкость вносятся растворы препаратов, убивающих плод и способствующих его отторжению и изгнанию из матки.

Противопоказания к проведению амниоцентеза

Данная диагностическая процедура исключается при наличии у пациентки:

  • Повышенной температуры;
  • Острой стадии хронических заболеваний;
  • Инфекционных заболеваний;
  • Факторов, угрожающих жизни плода (отслойки плаценты, сокращений матки);
  • Кровянистых выделений;
  • Врожденных или приобретенных нарушениях строения матки;
  • Инфекционных поражений брюшной полости и ее органов;
  • Низкой свертываемости крови;v
  • Доброкачественных новообразований матки (миом).

Осложнения при амниоцентезе

Ввиду инвазивного характера данной процедуры при ее проведении существуют определенные риски для здоровья ребенка и самой матери:

  • Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш) или преждевременные роды;
  • Нарушение целостности плаценты или тканей самого зародыша пункционной иглой;
  • Повреждение мочевого пузыря, матки или других органов малого таза;
  • Воспаление околоплодной оболочки, заражение амниотической жидкости инфекционными агентами;
  • Отслойка плаценты, появление кровотечений, повреждение пуповины и т. д.

Даже при корректном проведении амниоцентеза у пациентки могут наблюдаться дискомфортные и болевые ощущения в области живота, кровянистые выделения, выход небольшого количества околоплодных вод и т. д.

Хотя в условиях медицинского учреждения появление этих осложнений сведено к минимуму, вероятность их все равно остается. Поэтому врачи применяют данную процедуру относительно редко, а используя ее, предварительно предупреждают пациентку о возможных последствиях. Часто для выявления врожденных пороков у плода используются альтернативные амниоцентезу методики — например, генетический анализ ДНК эмбриона, выделенной из плазмы крови женщины. Хотя такой метод показывает менее точные результаты, он не несет никакой угрозы жизни и здоровью ребенка.

Решение о проведении амниоцентеза принимает сама беременная женщина после консультации со специалистом. По ее желанию эта процедура может быть отменена или заменена на более безопасную или эффективную. Тем не менее, амниоцентез остается одним из наиболее действенных способов выявления у плода врожденных отклонений, поэтому продолжает активно применяться в гинекологической практике.

Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием

Амниоцентез

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.

Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру можно и в «Мать и дитя».

Найти врача по направлению Амниоцентез

Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.

Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.

Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.

Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.

Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.

Читайте также  Как развивается плод по неделям беременности

Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.

Показания амниоцентеза

Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.

Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:

  • Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
  • В предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
  • Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
  • В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • Наличие многоводия.

Противопоказания амниоцентеза

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.

К относительным относятся:

  • наличие острого воспалительного процесса;
  • обострение хронических заболеваний;
  • выраженный гипертонус матки;
  • кровяные выделения из шейки матки.

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).

Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как сделать амниоцентез?

При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.

Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Проведение амниоцентеза

Выполнение амниоцентеза в крупнейшей гинекологической клинике Москвы по низким ценам!

Амниоцентез – это операция по забору околоплодной жидкости из матки для проведения специальных генетических и биохимических исследований, необходимых для своевременного выявления врожденной патологии плода. Это метод инвазивной пренатальной диагностики, имеющий строгие показания и противопоказания: процедура обоснована и целесообразна только тогда, когда риск донашивания и рождения больного малыша выше опасности осложнений после проведения диагностической манипуляции. Важное условие для проведения амниоцентеза – постоянный контроль 3D УЗИ на всех этапах процедуры и наличие специальных технических навыков у специалиста, поэтому методика проводится в Перинатальном Центре и Многопрофильной клинике. Получив амниотическую жидкость, врач сможет с высокой степенью вероятности выявить аномалии развития плода и оценить некоторые биохимические показатели плода, указывающие на наличие врожденной патологии.

Показания для инвазивной диагностики

Основная цель проведения любых пренатальных исследований – предотвращение рождения ребенка с врожденными дефектами и грубыми аномалиями развития: если по специфическим маркерам амниотической жидкости (гормональным, клеточным, биохимическим) можно обнаружить порок у плода, то необходимо использовать этот шанс задолго до рождения больного малыша. Амниоцентез при беременности применяется в следующих случаях:

  • рождение в семье ребенка с любым вариантом врожденного заболевания;
  • выявленные на 1 этапе пренатальной диагностики (3D УЗИ, кровь на маркеры врожденных аномалий) отклонения, указывающие на высокий риск внутриутробной патологии;
  • имеющаяся у одного из будущих родителей хромосомная патология;
  • кровнородственный брак;
  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • осложненное течение беременности (многоводие, задержка роста плода, угроза прерывания).

На первом этапе пренатального обследования в сроке 11-14 недель всем беременным женщинам проводится диагностический комплекс, состоящий из 3D УЗИ и анализ крови на пороки развития плода. Если обнаружен средний и высокий риск, то надо делать амниоцентез, чтобы исключить врожденную патологию у малыша.

3 причины обратиться
в «Центр гинекологии, репродуктивной и эстетической медицины»

Самая крупная и современная клиника гинекологии в Москве

Новейшие технологии и оборудование!

Специалисты, которым доверяют тысячи благодарных клиентов!

Противопоказания для амниоцентеза

Нельзя проводить диагностическое исследование в следующих ситуациях:

  • выявление острой или обострение хронической инфекции у беременной (ОРВИ, грипп, бронхит, кольпит, цистит, пиелонефрит, фурункулез);
  • обнаружение при УЗИ отслоения плаценты и ретрохориальной гематомы;
  • наличие ярко выраженных симптомов угрожающего выкидыша;
  • множественные узлы лейомиомы матки.

Высокий риск аномалий у плода, выявленный на предварительном обследовании, требует обязательного проведения одного из вариантов инвазивной диагностики. При наличии противопоказаний к амниоцентезу, врач будет использовать другие методы исследований.

Виды процедуры

Возможно 2 варианта амниоцентеза:

  • ранний в сроке до 15 недель беременности;
  • амниоцентез при сроке 15-20 недель.

Существенными отличиями между этими видами пренатальной диагностики являются следующие факторы:

  • при раннем амниоцентезе можно забрать только 2-3 мл амниотической жидкости (при сроке 16-18 недель — 20-30 мл);
  • из околоплодной жидкости до 15 недели беременности можно получить меньше клеточных элементов и биохимических показателей, которые помогут поставить точный диагноз;
  • риск осложнений после рано проведенной процедуры выше.

Подготовка к исследованию

  • вагинальные мазки 1-2 степени чистоты;
  • отрицательные анализы на специфические инфекции (сифилис, гепатиты, ВИЧ);
  • нормальные показатели в общеклинических анализах крови и мочи;
  • предварительно проведенное 3D УЗИ с оценкой количества околоплодных вод, состояния и месторасположения хориона, жизнеспособности плода и срока беременности.

Важный фактор подготовки к амниоцентезу – пренатальное консультирование. Беременная женщина, получившая результаты 1 этапа диагностики, указывающие на высокий риск аномалий плода, находится в состоянии психоэмоционального стресса. Необходимо терпеливо и подробно объяснить суть и значимость амниоцентеза, возможные результаты, осложнения и последствия отказа от процедуры. По окончании консультирования женщине надо подписать информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство.

Техника выполнения операции

Процедура взятия околоплодных вод проводится в условиях стерильной операционной. Основные этапы:

  • предварительное ультразвуковое сканирование;
  • обработка кожи живота антисептическим средством;
  • местное обезболивание;
  • контролируемый УЗИ прокол специальной иглой передней брюшной стенки и матки;
  • прицельный прокол амниотической полости плода;
  • извлечение (отсасывание) необходимого количества околоплодных вод;
  • извлечение иглы;
  • обработка кожи спиртом.

Для снижения риска осложнений и обеспечения безопасности процедуры на всех этапах проведения амниоцентеза врач будет контролировать введение иглы и состояние плода по ультразвуковому монитору.

После операции

Обязательными условиями послеоперационного ведения являются следующие факторы:

  • постоянный врачебный контроль за состоянием женщины не менее 2 часов;
  • проведение медикаментозного лечения для сохранения беременности;
  • введение антирезусной сыворотки всем беременным женщинам с Rh-отрицательной кровью;
  • контроль 3D УЗИ через 2 часа после процедуры;
  • ограничение физической активности не менее 2 суток (постельный режим).

Вероятность осложнений после хирургического взятия амниотической жидкости невысока, но желательно строго выполнить рекомендации специалиста, чтобы минимизировать опасность для малыша.

Возможные осложнения

Наиболее неприятными и опасными осложнениями амниоцентеза являются:

  • прерывание беременности (самопроизвольный аборт или выкидыш);
  • травматизация хориона с кровотечением;
  • внутриутробная гибель плода.

При раннем амниоцентезе риск осложнений составляет около 3-6%, а при проведении процедуры в сроке 16-20 недель – 1-2%.

Результаты исследования

Амниотическую жидкость можно использовать для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Лабораторные результаты помогут диагностировать:

  • кариотип (пол) плода;
  • наличие хромосомных болезней;
  • обменные заболевания у плода;
  • пороки развития.

Чаще всего методика позволяет вовремя выявить следующую патологию у плода:

  • врожденные аномалии развития центральной нервной системы;
  • болезнь Дауна и другие хромосомные болезни;
  • заболевания, связанные с полом (гемофилия, миопатия);
  • ферментные и обменные болезни (муковисцидоз, мукополисахаридоз);
  • гормональные нарушения (врожденная гиперплазия надпочечников).

Часть патологических состояний плода можно корригировать после рождения, но значительную часть внутриутробных болезней вылечить невозможно. Поэтому при обнаружении хромосомных и врожденных пороках необходимо прервать беременность.

Альтернативные методики

Кроме амниоцентеза, к инвазивным методам диагностики, используемым на разных сроках беременности, относятся:

  • биопсия хориона;
  • кордоцентез;
  • плацентоцентез;
  • биопсия кожи плода.

Хорошей альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики является ДОТ-тест, при котором у женщины, начиная с 10-ой недели беременности, можно взять венозную кровь и выявить хромосомную патологию у малыша. Несомненными достоинствами метода являются:

  • безопасность;
  • отсутствие противопоказаний;
  • раннее получение результатов, в том числе, определение пола плода до 12 недель беременности;
  • высокая достоверность.

Из недостатков ДОТ-теста следует отметить возможность выявления только 5 видов хромосомных аберраций.

У всех диагностических методик имеются показания и противопоказания, достоинства и недостатки, поэтому для каждой конкретной беременной женщины вариант пренатального обследования подбирается индивидуально. Главная задача любого исследования – своевременно выявить внутриутробную патологию и предотвратить рождение нежизнеспособного и больного малыша.

Амниоцентез

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.

  • Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными заболеваниями, как например, синдром Дауна.
  • У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
  • В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
  • У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
  • Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

  • Информацию об исследуемом заболевании.
  • Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
  • Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
  • Достоверность исследования.
  • Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
  • Риск прерывания беременности.
  • Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
  • Как Вы получите результаты исследования.
  • Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
  • Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Амниоцентез и все что о нем нужно знать

Амниоцентез, или забор амниотической жидкости, — это метод обследования, целью которого является подтвердить или опровергнуть

подозрение на порок развития или заболевание плода. Благодаря современным методам лечения некоторые дефекты можно исправить

во время беременности. Обследование проводится до 24-й недели беременности, чтобы в случае тяжелой инвалидности можно было

прервать беременность. Конечно, прерывание происходит только по желанию беременной.

Индикация. Наиболее частые причины проведения аминоцентеза:

• пожилой возраст матери (старше 35 лет);
• наследственное заболевание в семье;
• отклонения от нормы на УЗИ;
• возраст отца более 45 лет;
• положительный биохимический скрининг;
• несовместимость резус-фактора;
• повторные аборты;
• рождение ребенка с генетическим заболеванием;
• для подтверждения задержки роста, пороков развития сердца, почек, головного мозга и пищеварительного тракта.

Виды амниоцентеза

В зависимости от течения беременности мы различаем аминоцентез в раннем, классическом и поздних стадиях.

Ранний аминоцентез проводится между 11 и 14 неделями беременности. Рекомендуется при риске врожденных нарушений обмена веществ.

Классический аминоцентез проводят на 15-19 неделе беременности. Он фокусируется на всех генетических нарушениях и нарушениях развития.

Поздняя стадия — амниоцентез в третьем триместре более сложен из-за меньшего количества околоплодных вод из-за размеров плода.

В основном он используется для определения зрелости легких, цвета околоплодных вод и бактериологического анализа.

Перед обследованием

Женщина заблаговременно записана в соответствующую поликлинику, аминоцентез проводится без госпитализации. Некоторые клиники требуют,

чтобы женщина приходила натощак, а другие рекомендуют легкий завтрак. Но у будущей мамы всегда должен быть полный мочевой пузырь.

Врач возьмет с собой карту беременности, результаты всех обследований и анализов крови, а также рекомендации гинеколога.

Ход обследования

По прибытии в кабинет женщина ложится на спину с обнаженным животом. Врач с помощью ультразвука определяет текущее положение плода и

выбирает место инъекции. Он выбирает место укола таким образом, чтобы оно было безопасным как для ребенка, так и для матери. Затем он проникает

длинной тонкой иглой в пространство, в котором находится плод, берет около 15-20 мл околоплодных вод и вытаскивает иглу. Весь процесс сопровождается

постоянным ультразвуковым обследованием. Сбор безболезнен, сопоставим со сбором крови. Затем околоплодные воды отправляют в генетическую лабораторию.

После обследования

После забора женщина ждет в зале ожидания примерно 30-60 минут. Все это время ее здоровье проверяют медперсонал. Если нет осложнений, она

уезжает домой. Хорошо иметь сопровождение и транспортировку на машине. Следующие 24 часа ей следует соблюдать абсолютный покой и следить

за своим здоровьем. Следует избегать нагрузок еще четыре дня, чтобы снизить риск осложнений.

Результат

Ожидается, что результат займет около 2-3 недель. Однако продолжительность обработки зависит от количества плодных клеток, содержащихся в

околоплодных водах, и поэтому индивидуальна. Также можно обработать образец с помощью специальной техники ПЦР, при которой результаты

выдаются в течение 48 часов. Однако это обследование направлено только на выявление конкретного порока развития, поэтому оно не заменяет полное генетическое обследование плода.

Осложнения и риски

Амниоцентез — инвазивная процедура, поэтому после сбора могут возникнуть следующие осложнения:

• маточные спазмы;
• легкое кровотечение;
• частичный отток околоплодных вод;
• инфекция;
• травма плода;
• эмболизация околоплодными водами
• окрашивание околоплодных вод кровью;
• преждевременная отслойка плаценты;
• выкидыш (риск 1%).

Если вы испытываете сильные спазмы, вагинальное кровотечение, жар или другие осложнения, немедленно обратитесь к врачу.

Альтернативный экзамен

Альтернативой аминоцентезу является биопсия ворсин хориона. Её проводят на ранних сроках беременности, между 11 и 15 неделей. Техническое

оформление аналогично аминоцентезу, забор плаценты проводится под контролем УЗИ. Результат известен через пять или семь дней. Однако риски

остаются: у 1% женщин случаются выкидыши. Недостатком является невозможность исследования околоплодных вод и то, что некоторые взятые

образцы не могут быть исследованы из-за небольшого разнообразия клеток.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector