Что такое генетика при беременности

Что такое генетика при беременности

Что такое генетика при беременности

Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен

Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.

После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.

Зачем проводят генетический анализ при беременности

Тестирование осуществляется для получения следующей информации:

  • Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
  • Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
  • Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
  • Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Показания к проведению анализа

Если беременная женщина входит в группу риска, проведение генетического теста является желательной процедурой, которую порекомендует доктор в первую очередь. В список показаний входит:

  • Возраст превышает 35 лет.
  • Женщина уже рожала детей с аномальными признаками или серьезными пороками развития.
  • Будущая мама перенесла опасные для здоровья инфекции.
  • Дама страдала алкогольной или наркотической зависимостью.
  • Во время предыдущих беременностей были случаи замирания плода, выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:

  1. Женщина имеет наследственные заболевания.
  2. Во время предыдущей беременности родился ребенок с пороками развития или врожденными аномалиями.
  3. Женщина, мужчина или оба партнера страдают опасными инфекционными или вирусными заболеваниями (гепатит, ВИЧ, герпес).
  4. Женщина во время беременности перенесла ветрянку или краснуху.
  5. Дама употребляла сильнодействующие медицинские препараты, которые нежелательно принимать в положении.
  6. На начальных сроках беременности была получена доза облучения во время флюорографического или рентгенологического обследования.
  7. Женщина занималась силовыми, экстремальными видами спорта.
  8. Будущая мама перенесла повышенную дозу УФ-облучения.

Типы генетических тестов

Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.

Моногемные заболевания

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.

Хромосомные перестройки

Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.

Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.

Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:

  • Предимплантационная диагностика или ПГД – манипуляция, которая входит в программу ЭКО для выявления генетических нарушений еще до переноса эмбриона в полость матки.
  • Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ – проводится анализ крови беременной женщины, позволяющий обнаружить хромосомные сбои на сроке более 10 недель.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

  • Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
  • Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
  • Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
  • Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Генетические исследования до и во время беременности

Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.

Почему возникают наследственные заболевания, для чего делать обследование во время беременности и до зачатия малыша, и как свести риски при беременности к минимуму.

Во время планового исследования у плода внутриутробно могут выявиться наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Дар от предков

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

Гены и хромосомы — носители генетической информации

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Почему возникают «поломки» в генетическом аппарате?

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

В большинстве случаев поломки возникают на клеточном уровне. Под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды клетки перестают нормально работать и теряют способность к самовосстановлению. За передачу информации между клетками отвечают регуляторные пептиды – вещества белковой природы, несущие клеткам своеобразные «инструкции», как правильно работать.

Ученые выяснили, что регуляторные пептиды, выделенные из тканей животных, воспринимаются клетками человеческого организма как собственные. Так был создан Овариамин — природный биорегулятор, представитель класса Цитаминов. Овариамин естественным образом восстанавливает нормальную работу клеток яичника, обладает мягким нормализующим эффектом и не накапливается в организме, что существенно снижает вероятность появления побочных эффектов.

Прием Овариамина помогает при дисфункции яичников, гормональном бесплодии, синдроме истощенных яичников. Овариамин способствует наступлению беременности и рождению запланированного здорового ребенка.

На заметку! Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

Какие мутации бывают?

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Можно ли контролировать гены и хромосомы?

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Обследование до зачатия: зачем это нужно?

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

На заметку! Казалось бы, что если у человека отсутствуют признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

Выявили одинаковый дефектный ген или хромосому у обоих супругов: как поступить?

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Беременность: сводим риски к минимуму

Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.

На 11-13 неделе

В крови определяется:

* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

Первое УЗИ

Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.

На 16-20 неделе

В крови определяется:

* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.

Второе УЗИ — 20-21 неделя

Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.

На 30-34 неделе

Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.

Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.

Отклонение от нормы показателей скрининга — приговор?

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

Результаты дополнительных исследований неутешительны: что делать?

Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, который связан с рождением и воспитанием больного ребенка.

Диагностика наследственных заболеваний: что нового?

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

Читайте также  Внутриутробная гипоксия плода что это

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога?

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=826%2C550&ssl=1″ />

Все будущие родители беспокоятся о здоровье малыша, поэтому до родов женщина проходит массу процедур, направленных на изучение развития плода. Сегодня мы поговорим о том, нужно ли сдавать генетические анализы и проходить УЗИ-скрининги по назначению гинеколога, можно ли его проигнорировать и в каких случаях без генетика во время беременности просто не обойтись.

СТОИМОСТЬ НЕКОТОРЫХ УСЛУГ ГИНЕКОЛОГА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=826%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost-826×550.jpg?resize=790%2C555″ alt=»генетик беременность» width=»790″ height=»555″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?zoom=2&resize=790%2C555&ssl=1 1580w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?zoom=3&resize=790%2C555&ssl=1 2370w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Звоните бесплатно: 8-800-707-1560

*Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг

Всегда ли нужен врач-генетик?

Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.

Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.

Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:

  • Подозрительные результаты ультразвукового исследования. Обязательно нужно посетить генетика, если на УЗИ выявлены пороки развития. В таком случае специалист даст рекомендации относительно того, стоит ли продолжать беременность или рациональнее ее прервать. Безусловно, решение о прерывании принимают исключительно родители. Но компетентный врач сможет сообщить о потенциальных будущих проблемах со здоровьем ребенка.
  • Возраст потенциальной матери. Если будущая мать старше 35-40 лет или срок бесплодия непосредственно перед зачатием расценивается как значительный, консультация генетика просто необходима. Эти факторы далеко не всегда приводят к болезням плода. В этом случае посещение специалиста — профилактика для перестраховки.
  • Физические недуги отца или матери.

В том случае, если один из родителей обладает физическим уродством, либо в семье присутствуют серьезные заболевания, передающиеся по наследству.

  • Выкидыши и частые аборты. Еще одним поводом провести генетические скрининги могут стать самопроизвольные выкидыши ранее у будущей мамы. Либо ей приходилось делать аборты вследствие пороков развития плода.
  • Наследственные заболевания у первого ребенка. Если причина пороков у первого ребенка кроется в неблагоприятных факторах во время беременности, т.е. не передаются по наследству, то шансы родить второго ребенка здоровым, очень высоки.
  • Если мать трудилась на вредном предприятии, мать и отец – кровные родственники.
  • Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!

    Как проходит прием

    Женщина берет направления от гинеколога, медицинскую карту и результаты всех генетических скринингов: анализы крови, расшифровку УЗИ, где врач прописывает предварительный диагноз. Все это нужно для того, чтобы генетик смог понять, насколько тщательно обследовали пациентку и исключен ли не наследственный фактор.

    Генетик обязательно знакомится с семейной родословной, учитывает болезни родителей, препараты, которые принимаются, профессиональные особенности, жизненные условия семейной пары.

    Затем, если присутствуют показания, проводятся дополнительные анализы, которые связаны с изучением количества и качества хромосом женщины и мужчины. Если речь идет о союзе кровных родственников, невынашивании беременности, бесплодии, осуществляется HLA-тестирование.

    Результаты анализов расскажут врачу о вероятности развития наследственных болезней у ребенка. При высокой опасности генетических отклонений паре будет рекомендовано воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой, однако шансы на рождение здорового малыша сохраняются.

    Когда следует провести генетическое исследование?

    Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.

    Проведение генетического исследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.

    В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.

    • В случае физических уродств у отца или матери – до девяти недель.
    • Возраст женщины превышает 35 лет – до девяти недель.
    • Пороки развития, видимые на ультразвуковом исследовании – сразу после факта обнаружения.
    • Если уже есть малыш с генетическими недугами – в процессе планирования. Тогда же нужно проводить генетические изыскания, если есть угроза наследственного заболевания у отца или матери.
    • Аборт (выкидыш) вследствие патологий генетического характера – на этапе планирования.
    • Будущие отец и мать – кровные родственники, — в процессе планирования.
    • Будущая мать оказалась под влиянием вредоносных условий труда, лекарственных препаратов, инфекционных болезней, наркотиков – до двенадцатой недели.

    Генетические анализы при планировании беременности

    Генетический анализ при планировании беременности позволит определить, насколько высока опасность развития генетических и других отклонений у будущего ребенка, оценить уровень возможного воздействия внешних факторов (питание, экология и прочее). Современные медицинские центры планирования беременности проводят все необходимые скрининги беременных.

    Показания к проведению генетического анализа:

    • будущий отец старше 40 лет, мать – старше 35;
    • наследственные болезни в семье;
    • будущие родители состоят в близком родстве;
    • врожденные пороки развития у первого ребенка;
    • будущая мать регулярно принимает лекарства, которые способны сказаться на формировании плода;
    • родители регулярно контактируют с вредными веществами;
    • наличие мертворожденных детей, выкидышей в прошлом у женщины и так далее.

    Анализы при планировании беременности

    Планирование беременности, первая она или третья, потребуется прохождение огромного числа обязательных анализов и обследований.

    • Очень важно при планировании провериться на ряд заболеваний: цитомегаловирус, краснуха, герпес, токсоплазмоз и так далее. Для этого сдается анализ ТОРЧ (TORCH).
    • Обязательно проводится гемостазиограмма. Это исследование проводится в целях проверки качества работы кровеносной системы. Нарушения могут стать причиной образования тромбов, опасных для плода.

    О том, сколько примерно стоит программа планирования беременности, можно узнать, изучив прайс Медицинского гинекологического объединения «Диана» в Санкт-Петербурге

    Планирование беременности в сложных случаях

    Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода. Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.

    Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.

    Беременность после выкидыша

    Существует масса причин, которые привели в прошлом к невынашиванию беременности, правильно установить проблему и оказать пациентке компетентную помощь может только врач. Самые частые причины – физиологические патологии, гормональные сбои, болезни, генетические отклонения, иммунологическая несовместимость супругов.

    • Гормональные сбои, чрезмерная концентрация в женском организме мужских гормонов – одна из самых распространенных причин. Если у пациентки подозреваются гормональные нарушения, обязательно производится комплексное обследование на гормоны с последующим лечением.
    • Причиной выкидыша могли стать болезни женщины, в том числе и передающиеся половым путем. Будущим родителям непременно нужно провериться при планировании беременности после выкидыша на микоплазмоз, хламидиоз, токсоплазмоз, герпес и прочее, пролечиться, если инфекция обнаруживается. При наличии хронической болезни (сбои щитовидной железы, сахарный диабет) – обязательно обследование у профильного врача, а также полное медицинское обследование.
    • Проблема иммунологической несовместимости супругов решается курсом иммунотерапии.
    • При подозрении на генетические отклонения, пара сдает специальные хромосомные тесты. По их результатам определяется нужна ли помощь генетика

    Беременность после внематочной беременности

    В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.

    • Обязательно проводится ультразвуковое исследование, с помощью которого проверяется проходимость маточных труб, вероятность образования спаек. Кроме того, УЗИ позволит убедиться в отсутствии доброкачественных опухолей, фибромы, кисты – все эти проблемы могли привести к внематочной беременности или стать ее итогом.
    • Важно пройти обследование у эндокринолога, риск встретиться с эндокринологическими нарушениями увеличивается при внематочной беременности.
    • Обязательно проводится обследование на хронические воспаления, сдаются анализы на половые инфекции.

    Беременность после 40

    Возможности современной медицины позволяют добиться успешного течения беременности у женщины после 40 лет, если она уделит максимум внимания ее планированию.

    • В этом возрасте возрастает угроза развития у ребенка таких отклонений, как синдром Дауна, поэтому генетические скрининги выходят на первое место.
    • Обязательно нужно пройти комплексное медицинское обследование, сдать при планировании беременности все необходимые анализы, которые позволят определить скрытые проблемы со здоровьем и предпринять шаги по их устранению.
    • Рекомендуется сбросить лишний вес (если он есть), уделить максимум внимания составлению правильного рациона питания. Приветствуются спортивные занятия (умеренной интенсивности), частые прогулки на воздухе, 8-часовой сон.

    Успешно забеременеть и стать матерью здорового малыша в наши дни женщина может и при сахарном диабете, и после 40 лет и в других сложных случаях. Главное вовремя позаботиться о здоровье малыша, не допустив у него генетических заболеваний. Обследоваться, сдав генетические скрининги при планировании беременности и во время беременности, и пройти экспертное УЗИ, показывающее почти все генетические проблемы у плода можно в клинике Диана в Санкт-Петербурге.

    Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

    Генетический анализ при беременности

    Медики советуют будущим родителям посетить кабинет генетика уже на этапе планирования беременности. Генетик — это врач, который занимается изучением наследственных заболеваний. В большинстве случаев родители обращаются к генетику, когда высок риск рождения ребенка с наследственной патологией.

    Во время подготовки к беременности врач порекомендует женщине пройти определенный список исследований, но генетических анализов среди них, скорее всего, не будет.

    Есть несколько причин, по которым он может посоветовать будущим родителям обратиться за консультацией к генетику:

    у одного из супругов есть наследственное заболевание или порок развития;

    в семье есть ребенок с наследственными заболеваниями или пороками развития;

    будущие родители состоят в кровнородственном браке;

    возраст будущей матери старше 35 лет , возраст отца старше 40 лет;

    был самопроизвольный выкидыш , мертворождение;

    была угроза прерывания беременностиж;

    случаи приема лекарств или воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды на ранних сроках беременности;

    Важно понимать, что генетический анализ, выполненный при планировании беременности, не даст вам точного ответа на вопрос, каким родится ребенок, а лишь позволит оценить степень генетического риска возникновения различных заболеваний в конкретной семье и у ее потомков. Он основан на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов. Возможность рассчитать риск зависит в основном от точности диагноза и полноты данных о семьях супругов , поэтому важно вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников. Тяжесть риска оценивают по полученным процентам.

    Путем расчетов получают определенное значение генетического риска:

    Существует много методов, которые медики используют для обследования. Клинико-генеалогический метод помогает собрать и проанализировать родословную, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.

    Цитогенетический метод позволяет изучить хромосомный набор человека. Есть ряд случаев, когда врачи назначают это исследование:

    женщинам с первичной аменореей (отсутствием менструаций);

    девушкам, страдающим невынашиванием беременности;

    женщинам, имеющим в анамнезе мертворожденных или детей, умерших в раннем возрасте неясных причин;

    родителям детей с пороками развития и умственной отсталостью.

    Эти методы значимо повышают эффективность генетического анализа и позволяют более точно прогнозировать риски возникновения патологии. Некоторые из них, при условии проведения их в установленный срок, позволяют приблизить точность диагностики до 100%. При этом все эти методы можно разделить на неинвазивные (не требуют хирургического вмешательства) и инвазивные (хирургические).

    Ультразвуковое исследование в I и II триместрах. Существует зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ, некоторые из них можно диагностировать в конце I -начале II триместра беременности. При этом точность диагностики к концу II триместра достигает 100%. УЗИ проводят всем беременным не менее 3 раз в течение беременности, а при среднем и высоком генетическом риске — каждые 3-4 недели.

    Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины. Генетический анализ крови при беременности производится во II триместре (16-20 неделя) и дает возможность выделить женщин с риском развития порока нервной системы плода, с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз подтверждается или опровергается с помощью других методов диагностики, проводимых на определенных сроках беременности (УЗИ и др.).

    Также, используют инвазивные (хирургические) методы диагностики , когда получают и исследуют клетки плода в качестве диагностического материала. Эти методы могут иметь различные осложнения, вплоть до прерывания беременности, их применяют только в случаях высокого генетического риска.

    Все, что нужно знать о ранней диагностике генетических заболеваний будущего ребенка

    Каждая беременная женщина волнуется за своего будущего малыша. Здоров ли он? Нормально ли развивается?

    О том, какие существуют способы диагностики генетических болезней плода, какова эффективность тестов и всегда ли хромосомные изменения говорят о неизлечимых заболеваниях, рассказала врач медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб» Екатерина Петровна Венскевич.

    Какие анализы на выявление генетических заболеваний у будущего ребенка существуют у нас в стране?

    — В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.

    Однако наука не стоит на месте. Несколько лет назад появились неинвазивные пренатальные тесты нового поколения.

    Кому показана неинвазивная пренатальная диагностика плода по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и др.?

    — Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста женщины. Но и молодые мамы в 18 лет от этого не застрахованы. Однако, учитывая то, что рождаемость выше у женщин до 35 лет, то 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет именно в этой возрастной категории. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается и в случае возраста отца ребенка 42+.

    Частота встречаемости синдрома Дауна: 1:800 – 1:1000.

    Зависимость от возраста:

    • 20-24 года: 1:1562
    • 25-35 лет: 1:1000
    • 35-45 лет: 1:214
    • 45+ лет: 1:19

    В каких случаях женщины могут обращаться для прохождения неинвазивного пренатального теста:

    • до 35 лет, результаты биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре беременности в норме;
    • 35+, когда показан амниоцентез из-за возраста при нормальных результатах УЗИ и биохимического скрининга;
    • результаты УЗИ в норме, но высокий риск по биохимическому скринингу;
    • ЭКО. Желание минимизировать для плода риск, который может возникнуть при проведении амниоцентеза.

    — Всегда ли наличие отклонений по результатам теста говорит о серьезных заболеваниях у ребенка?

    — Одни заболевания можно контролировать приемом лекарственных препаратов. От других можно полностью избавиться после курса лечения. Третьи — вылечить путем оперативного вмешательства. Но все это нельзя отнести к хромосомной патологии, которую нельзя вылечить и нельзя контролировать.

    При синдроме Дауна вместо двух будет три 21-ых хромосомы.

    При синдроме Эдвардса — три 18-ых хромосомы.

    При синдроме Патау — три 13-ых хромосомы.

    Наличие трех хромосом вместо двух называется трисомия. То есть вместо положенных двух хромосом человек рождается с тремя, и это ничем не исправить. И это не только внешние проявления, но и задержка в умственном и физическом развитии, а также различные врожденные пороки развития.

    — Когда появились современные неинвазивные тесты на выявление у плода генетических отклонений?

    — Первые неинвазивные пренатальные тесты появились в 2013 году. Их суть: исследование генетического материала плода, циркулирующего в крови матери. Неинвазивный пренатальный тест можно делать с 10 недели беременности по данным УЗИ. Точность теста — более 99%.

    — Каков механизм этих тестов? Как происходит выявление нарушений?

    — Неинвазивный пренатальный тест нового поколения использует уникальные последовательности нуклеотидов — так называемые Target Capture Sequences (TACS) для таргетного захвата и обогащения определенных участков генома человека. TACS разработаны таким образом, чтобы оптимизировать процесс обогащения определенных участков генома для максимального увеличения точности теста, вместе с тем исключая участки со сложными геномными структурами и вариациями числа копий, которые приводят к ложным результатам.

    С помощью таких тестов можно проверить риск анеуплодиий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, микроделеций у плода, а также моногенных заболеваний, таких как артрогрипоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, тромбофилия, гликогеноз и другие.

    — В чем еще отличия неинвазивных пренатальных тестов от инвазивных тестов?

    — Пройдемся по всем параметрам.

    • Материал для анализа

    Материал для проведения неинвазивного пренатального теста — кровь матери, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода.

    Материал для амниоцентеза — амниотическая жидкость, которая окружает плод и содержит клетки амниотической оболочки и кожного покрова плода.

    • Способ забора материала для анализа

    Способ забора материала для проведения неинвазивного пренатального теста — прокол вены.

    Способ забора материала для исследования амниотической жидкости — прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода.

    • Скорость получения результатов

    Срок готовности неинвазивного пренатального теста — 7-10 рабочих дней.

    Срок готовности исследования амниотической жидкости — 1 месяц.

    — Можно ли сдать неинвазивный пренатальный тест в Республике Беларусь?

    — Да, белорусские лаборатории осуществляют забор крови и транспортируют биоматериал в страны, где проводится само исследование: Кипр, Россия, США.

    Если по результату неинвазивного пренатального теста выявлен высокий риск одного из синдромов, то показано исследование амниотической жидкости.

    Одна из панелей предусматривает проведение исследования амниотической жидкости бесплатно в течение 6-8 дней методом секвенирования.

    Рейтинг
    ( Пока оценок нет )
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock
    detector