Кариотипирование плода что это

Кариотипирование плода что это

Кариотипирование плода что это

Кариотипирование плода что это

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

  • Хромосомные риски
  • Кариотипирование супругов
  • Определение хромосомного набора
  • Karyotyping
  • Karyotyping Chromosome Analysis

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

  • Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
  • Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
  • Приготовление препаратов хромосом на стекле.
  • Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
  • Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

  • трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
  • моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  • делеции – утрата участка хромосомы;
  • дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
  • инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
  • транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
  • первичная аменорея;
  • привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • случаи мертворождений в анамнезе;
  • случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
  • рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врождённых пороков развития;
  • умственная отсталость;
  • задержка психомоторного развития;
  • задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • нарушение или задержка полового развития;
  • задержка роста;
  • аномалии пола.

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

  • Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 2012;367:2185-93.
  • Murphy KM, Cohen JS, Goodrich A, Long PP, Griffin. CA 2007. Constitutional duplication of a region of chromosome Yp encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y: implications for chromosome analysis. J Mol Diagn, 9: 408-413.
  • ISCN (2013): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; Karger AG, Basel, 2013/
  • ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; S. Karger AG, Basel, 2016/
  • ISCN Symbols and Abbreviated Terms//Coriell Institute for Medical Research/

Кариотипирование плода

Кариотипирование – наиболее точное исследование хромосомного набора человека. Его результаты остаются неизменными, начиная с формирования эмбриона и на протяжении всей жизни. Анализ необходим для раннего выявления генетических отклонений и оценки риска рождения ребёнка с неизлечимыми болезнями.

В нашем центре выполняют только неинвазивное исследование. В сравнении с хорионбиопсией и кордоцентезом оно совершенно безопасно как для матери, так и для малыша, так как биоматериал для определения кариотипа – венозная кровь.

Стоимость пренатального кариотипирования

  • 3 500 Р Первичная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 25 000 Р Анализ кариотипа плода (неинвазивный метод, анализ крови)
  • 300 Р Забор крови

Расчет стоимости лечения Все цены

Зачем сдают анализ на кариотип плода

Цель анализа на кариотип в пренатальный период – вовремя обнаружить признаки серьёзных генетических заболеваний, которые не позволят ребёнку жить нормальной жизнью.

Выделив клетки плода из плазмы крови матери, генетики могут полностью изучить строение ДНК. Помимо пола ребёнка, определяется количество и качество хромосом.

В чём опасность генетических аномалий

Абберацию (отклонение от нормы) вылечить или скорректировать невозможно, поэтому кариотипирование носит скорее информативный, нежели диагностический характер. Лишние или недостающие хромосомы, дефекты строения, ошибки в расстановке – нарушения, приводящие к тяжёлым формам физического и умственного недоразвития ребёнка: синдромам Дауна, Патау, порокам сердца, патологиям суставов.

Если подобные нарушения есть, о них нужно узнать как можно раньше. В противном случае время для безопасного прерывания беременности будет упущено.

Специалисты

акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук

акушер-гинеколог, специалист в области клинической гемостазиологии, профессор, доктор медицинских наук, академик РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, Почетный профессор Венского Университета (Австрия)

Как проходит пренатальное кариотипирование

Оптимальное время для проведения кариотипирования – с 9-10 недели беременности. Исследованию предшествует 2-х недельная подготовка: отказ от курения, алкоголя, лекарственных препаратов. Во время болезни анализ не проводится.

Венозную кровь, взятую у женщины, центрифугируют, выделяют одноядерные клетки, обогащенные эритробластами плода. На протяжении трёх суток генетики наблюдают процесс деления клеток. После завершения этого этапа проводится окрашивание биоматериала, выполняется цитогенетический анализ.

Результаты можно получить через 14 рабочих дней.

Расшифровка результатов

В норме показатели хромосомного набора выглядят так: 46 XX – девочка, 46 XY – мальчик.

ОбозначениеОтклонениеПоследствия
45Х0Моносомия (отсутствие одной хромосомы в паре)Синдром Шерешевского–Тернера
47,ХХ 21 +/ 47, ХY 21+Трисомия (лишняя хромосома)Синдром Дауна
Дупликация (удвоение фрагмента)Синдром Паллистера-Киллиана
Делеция (утрата участка)Несовместимы с жизнью

Некоторые виды мутаций, например, инверсия, не оказывают сильного влияния на развитие плода. Тем не менее, при расшифровке анализа на кариотип врач описывает все замеченные отклонения.

Кариотипирование при беременности в МЖЦ

В МЖЦ работает уникальная лаборатория, где исследования проводятся на оборудовании экспертного уровня. Для теста на кариотип, свёртываемость крови, резус-конфликт достаточно капли крови, взятой у будущей мамы. Чтобы предупредить осложнения при беременности и родах, запишитесь на обследование как можно быстрее!

Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» title=»Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам»>

Светлана Онегова, акушер-гинеколог. Редактор А. Герасимова

  • Запись опубликована: 27.05.2019
  • Время чтения: 1 mins read

Самые тяжело диагностируемые и практически не поддающиеся лечению заболевания – генетические. Узнать, что ожидает будущего ребенка в плане здоровья, можно сдав анализ на кариотип.

Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.

Проблема возникает, когда у внешне здоровых супругов рождается особенный ребенок с тяжелыми генетическими отклонениями. Избежать такой ситуации можно, пройдя в период подготовки к беременности кариотипирование – исследование хромосом на различные аномалии.

Такой анализ позволяет прочитать генетический код родителей и выявить возможность возникновения наследственных нарушений. Не зря в некоторых странах перед вступлением в брак так обследуют все потенциальные супружеские пары.

Как наследуются хромосомные патологии

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

  • Аутосомно-доминантный , при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
  • Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
  • Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
  • Сцепленный с полом . Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.

Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.

Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.

Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.

Как проводится анализ

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:

  • Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
  • Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
  • Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
  • Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
  • Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

  • Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
  • Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
  • Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
  • Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
  • Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
  • Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

  • Врожденные пороки развития.
  • Необычная внешность.
  • Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
  • Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
  • Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

  • 46,XY – у мужчины;
  • 46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка

Все зависит от конкретного заболевания, вероятности наследования и отношения к этому вопросу у будущих родителей. Но в любом случае такой паре нужна консультация репродуктолога.

Некоторые пары все-таки решают рискнуть и родить ребенка, не прибегая к репродуктивным технологиям. В этом случае они оценивают всю важность принятого решения и рождение особенного малыша для них не будет неожиданностью.

Более разумный выход – ЭКО с предимплантационной диагностикой. В этом случае зачатие происходит вне организма женщины, зародыши исследуют на генетику, а потом подсаживают в матку.

Поскольку кариотип не меняется в течение жизни, такой анализ достаточно пройти один раз. Исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови позволит узнать свои хромосомные особенности и максимально сократить риск появления больного ребенка.

Кариотипирование — диагностика хромосомных нарушений

Даже у здорового человека в ДНК могут содержаться участки перестроенных хромосом. Дефекты хромосом значительно повышают риск развития замершей беременности, угрозу выкидыша или рождения малыша с генетическими заболеваниями. Именно поэтому кариотипирование является все более востребованной и актуальной процедурой.

Что такое кариотип?

Кариоти́пом называют описание признаков (числа, размеров, формы и т. д.) полного набора хромосом, которые присущи клеткам данного биологического вида или организма. Кариотип человека содержит 46 хромосом, 44 из которых называются аутосомы и имеют одинаковое строение как в женском, так и мужском организме. Так что мужчину и женщину, по сути, отличает только пара половых хромосом: кариотип женщины — 46ХХ, а кариотип мужчины 46ХY.

Все хромосомы содержат гены, отвечающие за наследственность, а процедура кариотипирования позволяет выявить наследственные болезни, напрямую связанные с изменением кариотипа (необычная форма хромосом, сбои в хромосомном наборе, дефекты отдельных генов). Например, у людей, которые получили в наследство кариотип 47 (с одной лишней хромосомой), обнаруживаются такие заболевания как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика».

Что представляет собой кариотипирование?

Кариотипирование, результаты которого выявляют отклонения в структуре строения и количества хромосом, обычно использует лимфоциты периферической крови, но может также использовать клетки костного мозга и фибробласты кожи. Именно дефекты строения хромосом часто становятся причиной бесплодия пары или развития наследственных пороков у будущего ребенка. На сегодня кариотипирование проводят двумя способами:

  • Цитогенетическое обследование — анализ хромосом клеток крови пациентов;
  • Пренатальное кариотипирование — исследование хромосомного набора эмбриона.

Кариотипирование супругов

Цитогенетическое обследование (или кариотипирование супругов) выявляет случаи невынашивания беременности или бесплодия, когда шанс получения потомства сильно снижен, а иногда совершенно отсутствует у одного из партнеров. К тому же кариотипирование, результаты которого могут говорить о значительном повышении нестабильности генома, позволяет врачу назначить специальное лечение иммуномодуляторами и антиоксидантами в некоторой степени снижающее риск сбоев зачатия.

Процедура «кариотипирование супругов» осуществляется с помощью забора венозной крови. Затем проводят сложные исследования клеток полученного материала под микроскопом и изучают содержащиеся в них хромосомы. Существуют международные стандарты по рекомендации проведения процедуры кариотипирования:

  • возраст женщины старше 35 лет (вероятность генетической патологии 1:30)
  • невынашивание беременности
  • наличие хромосомных патологий в семье или роду
  • наличие мутагенных воздействий на родителей (химических, радиационных или иных).

Поэтому кариотипирование супругов, подозревающих генетическую патологию — обязательное (и пока что платное) мероприятие при планировании беременности. На самом деле, в будущем кариотипирование супругов должно стать обязательным для всех пар, даже если они считают себя здоровыми. Ведь существуют болезни, которые могут находиться в подавленном состоянии у одного из родителей из-за баланса дефектного гена с другими, которых у ребенка может не оказаться и тогда болезнь обязательно проявится.

Кариотипирование плода

Пренатальное кариотипирование выявляет наличие хромосомных патологий плода уже в первом триметре беременности. Это цитогенетическое исследование тканей плода позволяет практически во всех случаях выявить хромосомные аномалии у плода и откорректировать дальнейшее ведение беременности. Чаще всего пренатальное кариотипирование используют для исключения таких хромосомных болезней плода, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, полисомия Х хромосомы.

На сегодня кариотипирование плода можно проводить:

1) Неинвазивными методами, абсолютно безопасными как для матери, так и для плода. Они включают в себя ультразвуковое исследование эмбриона и выявление специфических маркеров биохимии крови беременной женщины.
2) Инвазивными методами, представляющими собой медицинские манипуляции в матке с целью получить материал для исследований: клетки хориона (или плаценты), околоплодных вод или пуповинной крови плода. Наименования процедур соответствуют названиям интересующего материала: биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Многие специалисты предпочитают использовать инвазивное кариотипирование, результаты которого являются очень точными и информативными.

Пренатальное кариотипирование, проводимое с помощью инвазивных методов, имееет 2-3% риск возникновения осложнений, 1% их которых — выкидыши и 1-2% — инфицирование, кровотечение или подтекание околоплодных вод. Поэтому инвазивные процедуры проводят строго по показаниям:

  • возраст женщины от 35лет
  • обнаружение патологий плода во время УЗИ
  • изменения уровня биохимических маркеров крови (PPAP, ХГЧ, АФП)
  • наличие в семье детей с изменениями кариотипа или наследственными заболеваниями
  • хромосомные перестройки у родителей
  • определения пола ребенка при развитии болезней, передающихся потомству по половому признаку (например, гемофилия, которую женщина может передать только сыну)
Читайте также  Как бриться при беременности

Инвазивное кариотипирование плода должно проводиться под контролем ультразвукового исследования и в дневном стационаре. После процедуры беременная женщина еще два часа находится под наблюдением. Во избежание возможных осложнений ей назначают специальные лекарственные средства.

Генетический анализ плода при выкидыше, замершей беременности

Ранняя потеря беременности тяжело переживается будущими родителями.

Самопроизвольно возникший аборт (выкидыш), преждевременные роды с недоразвитием плода, замершая беременность — все это, как физически, так и психически травмирует женщину, а невозможность выносить желанного ребенка приводит к серьезным психологическим последствиям, депрессиям, негативному самовосприятию.

Согласно данным статистики, выкидышем заканчиваются от 10 до 20% всех диагностированных беременностей. Более, чем в 50% случаев спонтанных ранних выкидышей их причиной является наличие хромосомных дефектов.

Генетический анализ плода (абортивного материала)

В соответствии с принципами доказательной медицины для оказания эффективной помощи при невынашивании беременности необходима диагностика наследственных болезней и генетических нарушений.

Самопроизвольное прерывание это самое частое осложнение беременности. Исследование абортивного материала с использованием современных методов молекулярного кариотипирования — это важная часть комплексной диагностики хромосомных нарушений плода.

Генетический анализ дает возможность:

  • определить причину выкидыша или прекращения развития беременности, выявить наличие или отсутствие генетической патологии;
  • определить хромосомный статус эмбриона;
  • предположить или опровергнуть наличие сбалансированных хромосомных патологий у родителей;
  • выбрать тактику дальнейшего лечения, исключающую неоправданную терапию и излишние вмешательства;
  • оценить генетический фактор риска и предрасположенность к возникновению спонтанного аборта или замершей беременности в дальнейшем.

Показания к молекулярному кариотипированию абортивного материала

Спектр применения исследования довольно широк. Тестирование проводится при наличии определенных состояний и патологий репродуктивной системы, например:

— При постановке диагноза “привычное невынашивание”, двух и более самопроизвольных выкидышах подряд.

— При остановке развития плода (замершей беременности). В случае медикаментозного аборта.

— При диагностировании пузырного заноса.

— При наличии в семье генетических заболеваний.

— После прерывания беременности по медицинским показаниям. В случае преждевременных родов и нежизнеспособности плода.

Результаты генетического анализа плода

Хромосомные отклонения обнаруживаются при кариотипировании абортивного материала в 60-70% случаев. Результат предоставляется в форме количественного и структурного описания хромосомного набора с кратким заключением, указанием нормы, рисков и отклонений.

Нормальный женский (XX) или мужской (XY) кариотип содержит 46 хромосом. Нарушения нормы обычно и являются причиной невынашивания или прекращения развития беременности.

Алгоритмы действий при отборе материала для исследования Процесс сбора биологического материала различается при хирургическом вмешательстве в клинике и при самопроизвольном аборте, произошедшем дома.

Действия в случае замершей беременности

Если процесс извлечения плодного яйца проходит в условиях стационара, следует предупредить медперсонал о необходимости сбора абортивного материала.

В инструкции для врача есть конкретные указания по поводу правил сбора:

  • Частицы эмбриональной ткани следует отделить от кровяных сгустков, тщательно отмыть большим количеством физраствора, которым должен быть заполнен и стерильный контейнер для биологического материала. Добавление любых других растворов или консервантов исключено.

Врач, проводящий процедуру, как правило, имеет навык отделения ворсин хориона. В случае затруднений, а также при вакуумной аспирации содержимого матки, в контейнер следует поместить весь полученный материал. Если есть многоплодие, то необходимо собрать ткань каждого эмбриона отдельно.

  • Стерильная емкость для транспортировки образцов ткани должна быть герметично закрыта и доставлена в лабораторию в течение 48 часов с момента сбора, не подвергаясь замораживанию, перегреванию или деформации.
  • Для получения подробной инструкции по взятию биоматериала, а также оформлению бланка на исследование абортивного материала свяжитесь со специалистом по телефону 8 800 35-05-145.

Эти документы нужно передать гинекологу перед началом процедуры вместе с заранее заказанным контейнером для доставки препарата в лабораторию.

Медикаментозный или самопроизвольный аборт

Позаботиться о сборе абортивного материала необходимо даже в случае спонтанного отторжения плодного яйца. Ведь исследование тканей плода наиболее информативно для выявления возможных генетических нарушений.

Кроме того, кариотипирование позволяет существенно сократить объем прочих анализов и диагностических процедур.

Для полноценной консультации по сбору биоматериал в домашних условиях обязательно свяжитесь с консультантом по телефону горячей линии 8 800 35-05-145.

Также специалист оформит срочную бесплатную курьерскую доставку биообразцов до лаборатории на исследование.

Кариотипирование плода что это

Кариотип – это совокупность признаков (размеры, особенности строения, форма, число и др.) полного набора хромосом, характерная для клеток того или иного организма. Этот набор и определяет характерные особенности биологического вида (или отдельного организма).

Хромосомы (в переводе с греч. хромо – цвет, сома – тело) – это неизменные структурные элементы ядра клетки, содержащие двуцепочечную нить ДНК и обеспечивающие передачу наследственных признаков данного организма из поколения в поколение.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Кариотипирование – микроскопическое исследование, позволяющее выявить закономерности наследственности и изменчивости на клеточном уровне, что помогает обнаружить отклонения в строении и функциях хромосом.

Такие нарушения хромосомного набора могут явиться причиной наследственной патологии, бесплодия и рождения больного ребенка.
Но в большинстве случаев изменения в количестве и структуре хромосом не оказывают существенного влияния на здоровье и жизнь человеческого организма.

Таким образом, выделяют два основных вида исследования:
1. Изучение кариотипа человека.
2. Пренатальная диагностика кариотипа плода.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование – изучение хромосомного набора человека, выполнить которое можно на любом этапе жизни. Необходимость в таком исследовании возникает, в первую очередь, когда существует проблема бесплодия и невынашивания беременности. В этом случае кариотипирование назначается обоим родителям. При проведении процедуры ЭКО и для создания банков спермы проводится кариотипирование половых клеток для исключения возможной хромосомной патологии.

Исследование кариотипа человека также выполняется по следующим показаниям:
• тяжелая олигозооспермия;
• необструктивная азооспермия;
• первичная аменорея;
• преждевременная менопауза (вторичная аменорея);
• привычное невынашивание беременности в I триместре;
• задержка полового развития;
• наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе.

Кариотипирование плода

Это исследование выполняется для пренатальной диагностики множественных пороков развития плода. Для изучения берутся клетки плодового происхождения из амниотической жидкости или ворсин хориона. Данное исследование позволяет поставить диагноз многих хромосомных болезней, таких как синдром Патау, болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера и др. Кариотипирование плода проводится также в случае неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, что зачастую позволяет выяснить причину этих патологий.

В нашем центре можно сделать 2 вида кариотипирования:
• анализ полного набора хромосом, результат которого будет известен через 14 дней;
• анализ группы хромосом (21, 13, 18 пары, Х и У хромосомы), в которых чаще всего возникают дефекты, приводящие к привычному невынашиванию беременности, замершей беременности или бесплодию. Срок выполнения данного исследования составляет 7 дней.

Забор крови для кариотипирования осуществляется в определенные дни,
поэтому для вашего удобства введена предварительная запись по телефону +7 (812) 947-65-38 .

  • О портале
  • Медицинские центры
  • Направления деятельности
    • Генетический паспорт
    • Генетические тесты и рекомендации
    • Генетические исследования
    • О генетике заболеваний
    • Определение отцовства
    • Определение беременности
    • Планирование беременности
    • Анализы при беременности
    • Анализы при планировании беременности
    • Анализы крови на гормоны
    • Приемы специалистов
    • УЗИ
    • УЗИ брюшной полости
    • УЗИ малого таза
    • УЗИ почек
    • УЗИ щитовидной железы
    • Комплексные лабораторные исследования
    • Совместимость и выбор партнера по генам
  • Анализы и цены
  • Новости
  • Вопрос-ответ
  • Партнеры
  • Проекты
  • Отзывы
  • Вакансии
  • Акции и скидки

Режим работы центра:
пн-пт 09.00-19.00;
сб 10.00-16.00; вс: выходной

Адрес центра:
Санкт-Петербург,
Коломяжский пр., д. 28, кор. 2
(вход со двора)
телефоны для связи:
+7 (812) 947-65-38

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector