Сколько по времени делается скрининг 1 триместра

Скрининг первого триместра беременности

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

УЗИ первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование.

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности.

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша. Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· дата исследований и срок беременности

· наличие диабета 1 типа

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика. Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод). Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий. Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

УЗИ в 1 триместре в Москве

УЗИ в 1 триместре является распространенным методом, который на ранних сроках дает много информации для врача, повышает шансы на нормальное протекание беременности, а также увеличивает вероятность рождения здорового ребенка. Подробнее о современной диагностике, ее сроках и нормах можно прочитать в данной статье.

Зачем проводится УЗИ в 1 триместре

Применение данного метода позволяет наблюдать за ростом и развитием ребенка, оценивать, соответствуют ли сроку беременности размеры плода, нет ли задержек в развитии, и патологических изменений в органах ребенка. На основании данного исследования устанавливаются наиболее точные сроки беременности.

Сроки проведения

Женщине необходимо проходить такое обследование раз в триместр. УЗИ в 1 триместре проводят до конца 13 недели беременности, но не ранее 11 недели, так как это слишком ранний срок, который не позволит определить ряд важных факторов развития плода.

СПРАВКА! До 10 недель УЗИ часто назначают с целью подтверждения факта беременности, при подозрении на неразвивающуюся беременность, при болях внизу живота и кровотечении.

Когда делают УЗИ скрининг в 1 триместре

Данное мероприятие является очень важным, проводится с целью выявления различных патологий на ранней стадии беременности. Скрининг может проводиться по желанию будущей матери, но иногда врач убедительно рекомендует пройти полное обследование с целью получения знания о возможных опасностях, а также для правильного ведения беременности.

Существуют следующие группы риска, при которых важно пройти УЗИ в 1 триместре:

• возраст женщины более 35 лет;
• имелась замершая беременность или мертворождение;
• наблюдались преждевременные роды или выкидыши;
• во время беременности обнаружено вирусное или бактериальное заболевание;
• наличие родственников с генетическими заболеваниями;
• женщина во время беременности подвергалась лечению препаратами, которые противопоказаны для беременных;
• отцом ребенка является кровный родственник беременной.

СПРАВКА! Нахождение каких-либо патологий на ранних стадиях могут не являться поводом для паники и прерывания беременности. Данный факт необходимо воспринимать как сигнал о более тщательном наблюдении за течением беременности. Чем раньше будет выявлен негативный фактор, тем больше возможностей для его лечения и предотвращения.

Зачем делают УЗИ в 1 триместре

Первый скрининг позволяет:

• установить срок беременности, что позволяет указать предполагаемую дату родов;
• диагностировать одноплодную или многоплодную беременность;
• дать возможность своевременного назначения необходимых дополнительных исследований;
• уделить внимание формированию плаценты и пуповины, изучению околоплодной оболочки;
• в 1 триместре с 11 по 14 неделю дает возможность выявить пороки развития ребенка, получить время на проведение генетического исследования;
• выделить группу риска по рождению детей с хромосомными аномалиями (синдром Дауна и прочее).

Как подготовиться к УЗИ в 1 триместре

В целях предотвращения образования газов в кишечнике, которое может стать помехой при постановке точного диагноза, за трое суток до УЗИ важно исключить из рациона:

• газированные напитки;
• капусту в любом виде;
• бобовые;

• молочные продукты;
• овощи и фрукты в сыром виде;
• дрожжевой хлеб;

• орехи и семечки;
• обилие сладостей.

Также следует избегать чрезмерного приема пищи.

Оптимальные блюда для УЗИ в 1 триместре могут состоять из следующих продуктов:

• курица;
• индейка;
• телятина;

• нежирная рыба;
• тушеные и паровые овощи:
• пшенка или гречка;

• бездрожжевой хлеб.

ВАЖНО! В день проведения процедуры ни в коем случае нельзя голодать, лучше скушать в этот день легкие продукты.

При проведении скрининга через брюшную стенку необходимо выпить не меньше 1,5 литра воды. В случае введения датчика через половые органы за несколько часов до процедуры не рекомендуется пить воду, чтобы кишечник был свободным, а также необходимо отсутствие метеоризма. До начала исследования обязательно должен быть стул. Он может быть как самостоятельным, так и при помощи эспумизана, либо с использованием клизмы.

Нормы УЗИ в 1 триместре

Первостепенное значение имеет оценка толщины воротникового пространства (ТВП), который позволяет выявить заболевания плода на генетическом уровне. При аномалиях ТВП — расширена. Предельные нормы:

• 10-ая неделя: 1,5-2,2 мм;
• 11-ая неделя: 1,6-2,4 мм;
• 12-ая неделя: 1,6-2,5 мм;
• 13-ая неделя: 1,7-2,7 мм.

На 10-ти недельном сроке обращают внимание на наличие и параметры носовой кости плода. Патологией носовой кости считается:

• аплазия — отсутствие носовой кости;
• гипоплазия — изменение длины кости;
• эхогенность — степень плотности ткани.

Важно зафиксировать частоту сердечных сокращений ребенка. К предельным нормам в 1 триместре относится:

• 10-ая неделя: 161-179 уд/мин;
• 11-ая неделя: 153-177 уд/мин;
• 12-ая неделя: 150-174 уд/мин;
• 13-ая неделя: 147-171 уд/мин.

Копчико-теменной размер (КТР) — длина эмбриона в первом триместре беременности от макушки до копчика. При таком сроке нормой считается 45-80 мм.

Бипариентальный размер головы (БПР) — фактически это размер головы от одного виска к другому. Примерная норма на 12-ой недели — 21 мм.

Наравне с БПР важно учитывать и лобно-затылочный размер (ЛЗР) — расстояние от лобной до затылочной кости. При первом скрининге он обычно не более 31 мм и постепенно увеличивается параллельно с БПР.

Учитывают также рост и вес плода. Данный показатель весьма условный, но имеет место быть. На 11-й неделе вес составляет 11-16 г, а рост — 6-9 см

ВАЖНО! Все приведенные выше цифровые значения не являются однозначной нормой и их всегда сравнивают с другими параметрами, в том числе и с анализами крови.

Почему рекомендуется выбрать платную клинику

Платные клиники оснащены современным оборудованием для проведения исследования. В государственных учреждениях необходимо брать с собой ряд вещей (пеленку, бахилы, полотенце и пр.), а в платных клиниках обычно все это предоставляется.

Стоит учесть, что такая процедура проводится не только для беременных. При бесплатном проведении УЗИ возникают очереди, как правило, процедура проводится по записи, и люди записываются в очередь за месяц-два, а в платной клинике редко бывают очереди. При подборе клиники стоит обратить внимание на наличие лицензии, стаж работы и квалификацию специалистов. При обращении в клиники «Диамед» все необходимые документы вам будут предоставлены. Приходите к нам!

Показатели фетометрии – метода ультразвукового измерения плода – позволяют точно определить срок беременности, выявить признаки отставания малыша в развитии, своевременно заподозрить врожденную патологию. Читать дальше.

Анэмбриония — патология беременности, известная также под названием «ранее невынашивание» или «замершая беременность». Данный вид невынашивания является одним из наиболее распространенных по причине сложности выявления. Читать дальше.

Пренатальный скрининг 1 триместра

Подробнее об услуге

Цель врача, который наблюдает будущих мам, – обеспечить нормальное протекание беременности и рождение здорового малыша. Пренатальный скрининг 1 триместра является одним из важных инструментов в ее решении. Это комплексное обследование направлено на раннее выявление отклонений в развитии плода и угроз для здорового вынашивания ребенка.

Первый скрининг беременных включает УЗИ и анализ маркеров крови. Ввиду своей важности он показан каждой беременной женщине. Результаты обследования не дают точного ответа, родится ли ребенок с аномалией или болезнью. Они обеспечивают врачей информацией о наличии рисков. Окончательные выводы делаются только после дополнительных уточняющих исследований.

Где сделать скрининг 1 триместра в Москве?

Многие будущие мамы предпочитают сделать первый скрининг платно – в той клинике, которую они выбирают сами. В нашем центре беременные пациентки проходят важное обследование в комфортной обстановке и быстро получают заключение специалистов.

• Наши специалисты имеют многолетний опыт в скрининге беременных
• Расшифровку результатов проводит высококвалифицированный врач-генетик. У будущих мам есть возможность получить его консультацию.
• В нашем центре можно пройти дополнительные исследования и наблюдаться всю беременность

Частые вопросы будущих мам

Когда делают скрининг 1 триместра?

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови положено проходить в период с 11 недели беременности по 13 неделю. Соблюдение сроков – важное условие достоверности результатов. Если сделать обследование раньше или позже, то за точность ручаться нельзя.

Как проходит перинатальный скрининг?

Будущая мама приходит в клинику, где ей делают ультразвуковое исследование, а потом берут кровь из вены. После этого пациентка отправляется домой, от нее больше ничего не требуется. По времени обе процедуры укладываются в один день.

Как подготовиться?

К УЗИ особая подготовка не нужна. Но так как кровь на анализ обычно сдается сразу после него, то приходить в клинику надо с пустым желудком. Пить пациентка может сколько ей захочется. Перед процедурой будущей маме рекомендуется хорошо отдохнуть и постараться настроиться на позитив.

Какие риски обнаруживает обследование?

Анализ крови и УЗ-скрининг выявляют вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, других хромосомных патологий и наследственных заболеваний, пороков центральной нервной системы, угроз для здорового протекания беременности.

Что показывает УЗИ скрининг?

Ультразвуковое исследование на ранних сроках беременности в нашем центре проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. С 11 по 13 неделю плод еще совсем маленький. Несмотря на это, при условии высокой квалификации врача ультразвуковая диагностика дает много важной информации.

По УЗИ врач-диагност определяет:

• точный срок беременности,
• не является ли она многоплодной,
• размеры плода,
• размещение будущего малыша в матке,
• приблизительное очертание скелета,
• насколько пропорционально развиваются кости,
• правильно ли расположены основные органы,
• симметрично ли развивается головной мозг,
• нет ли проблем с кровотоком на сердечном клапане и в венозном протоке.

Помимо грубых пороков развития ультразвук выявляет косвенные признаки хромосомных патологий:

• чрезмерную толщину воротникового пространства (ТВП) – избыток лимфатической жидкости в этой зоне свидетельствует об аномальных процессах;
• отсутствие у плода носовой кости;
• уплощение профиля плода – изменение лицевого угла характерно для синдрома Дауна.

Скрининг крови 1 триместра

Исследование крови будущей мамы дает докторам ценную информацию. С его помощью обнаруживаются признаки повышенного риска того же синдрома Дауна, патологий развития нервной трубки, других грозных генетических нарушений и опасных патологий.

Как именно биохимический скрининг на ранних сроках сигнализирует о возможных проблемах? Патологии плода проявляются в крови женщины ненормальным уровнем определенных показателей. Рассмотрим бегло основные из них.

• Хронический гонадотропин человека (гормон беременности, ХГЧ). Если беременность одноплодная и у будущей мамы нет сахарного диабета, ХГЧ сильно выше нормы может свидетельствовать о пузырном заносе, синдроме Дауна у плода. Пониженный уровень ХГЧ – сигнал недоразвития плаценты, риска выкидыша, синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.
• РАРР-А. Уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А падает при ряде врожденных пороков развития, синдромах Дауна и Эдвардса.
• Ингибин А. Двукратное повышение уровня этого маркера – сигнал развития синдрома Дауна у плода.
• Плацентарный лактоген. Понижение или повышение уровня этого гормонального маркера свидетельствует о патологии развития беременности. Так, сильное снижение происходит при хорионэпителиоме.

Кроме уже названных патологий и нарушений биохимический скрининг 1 триместра позволяет выявлять хронические внутриутробные инфекции, гестоз, риск преждевременных родов, другие осложнения.

Расшифровка пренатального скрининга 1 триместра

Показатели УЗИ и исследования крови не допускают усредненной, универсальной трактовки. Хотя бы потому что на результаты может повлиять ряд факторов, не имеющих отношения к выявляемым патологиям: прием будущей мамой медикаментов, стрессы, вес пациентки и плода, общее состояние женщины, повышенный тонус матки.

Расшифровка результатов – дело генетика. Настоятельно советуем будущим мамам не искать таблицы с нормами результатов скрининга в интернете. Единственное, к чему может привести самостоятельный анализ, это сильный стресс, который беременной женщине совершенно ни к чему.

К тому же, оценивать результаты врачу помогает компьютер. По итогам компьютерного анализа в группу высокого риска рождения ребенка с аномалией попадают женщины с показателем 1:300. И даже тут остается вероятность ложноположительного результата. Окончательный ответ на вопрос о патологии дает только инвазивное генетическое обследование, при котором материал для исследования берется у плода.

Приглашаем будущих мамочек пройти все процедуры перинатального скрининга 1 триместра в Центре репродукции «Линия жизни» с расшифровкой анализов опытным генетиком. Записаться на обследование или прием акушера-гинеколога можно по телефону или отправив заявку через сайт.

Вопросы и ответы по первому скринингу

Определяют ли пол ребенка на первом скрининге?

Теоретически это можно сделать: срок уже позволяет. Однако будущий ребенок не всегда располагается так, чтобы врач с уверенностью назвал пол. Более достоверные сведения получают, начиная с шестнадцатой недели.

Каков срок первого скрининга?

Первый скрининг проводят в промежутке между 11-й и 14-й неделями беременности. Если исследование выполнено раньше этого срока, возможна неверная интерпретация данных. То же самое относится к информации, полученной после 14-й недели.

На что берут кровь при первом скрининге?

Анализ крови делают с целью установить уровень таких веществ, как β-ХГЧ и РАРР-А. Бета-хорионический гонадотропин важен для плода на ранних стадиях развития. В норме уровень этого гормонального вещества повышается, а затем плавно снижается.

Чрезмерно высокое содержание β-ХГЧ говорит об опасности синдрома Дауна. Эти показатели также характерны для раннего токсикоза, многоплодной беременности, сахарного токсикоза у матери. Если уровень бета-хорионического гонадотропина ниже нормы, возможны такие патологии, как:

• плацентарная недостаточность;
• внематочная беременность;
• синдром Эдвардса у плода.

Белковый протеин А необходим для правильного развития и работы плаценты. Повышенное содержание РАРР-А не вызывает тревогу, а вот снижение уровня указывает на угрозу самопроизвольного прерывания беременности и развитие синдромов де Ланге и Дауна.

Скрининг 1 триместра: сдавать кровь натощак или нет?

Кровь для исследования берут из вены. Поэтому приходить в процедурный кабинет необходимо натощак. Разрешается выпить немного чистой воды без газа.

Первый скрининг: какая нужна подготовка к сдаче крови?

Перед сдачей крови на бета-хорионический гонадотропин и протеин-А необходимо соблюдать ряд условий. Следует:

• за 2-3 дня отказаться от интимной близости;
• накануне исключить из меню жирное мясо, шоколад, морепродукты;
• ничего не есть за 6 часа до анализа.

Важно также находиться в спокойном состоянии, не нервничать, не ускорять шаг при ходьбе. Стресс и физическая активность способны вызвать повышение концентрации некоторых веществ в организме, что исказит результаты анализа.

Первый скрининг: что важнее — кровь или УЗИ?

Важны оба исследования. Они дополняют друг друга и позволяют получить более точную информацию.

Вначале необходимо сделать ультразвуковое исследование: оно точно определит срок беременности. Это позволит сравнить результаты анализа крови с показателями нормы, которые на ранних этапах развития плода меняются каждый день.

Что нельзя есть перед первым скринингом крови?

За 2-3 суток до двойного теста необходимо придерживаться специальной диеты. Это очень важно требование, поскольку его несоблюдение влечет за собой искажение результатов.

Перед скринингом крови нужно отказаться от:

• жареной и приправленной специями пищи;
• жирного мяса;
• мясопродуктов (колбасы, сала, бекона, копченостей);
• консервов.

Под запретом также находятся шоколад, орехи, куриные яйца, морепродукты, капуста, ржаной хлеб, бобовые.

Разрешены крупы, сливочное и растительное масло, макароны, мед, овощи в свежем и отварном виде. Из мясных блюд показана отварная курятина.

Какие анализы сдают в 1 триместре беременности?

При первичной постановке на учет, примерно на 4-6 неделях, назначают:

• общий анализ мочи и крови;
• биохимический анализ крови (из вены);
• тесты на гепатиты, ВИЧ, сифилис, ИППП, вирус простого герпеса, краснуху, цитомегаловирусную инфекцию, токсоплазмоз.

Следует также определить резус и группу крови, сделать коагулограмму.

Каждые четыре недели перед визитом к врачу-гинекологу нужно сдавать общий анализ мочи. Это позволяет контролировать состояние мочеполовой системы, выявить воспалительные заболевания, ранний токсикоз, гестационный сахарный диабет.

На 11-14 неделе будущая мама проходит первый скрининг. Один из его этапов — сдача крови на определение уровня протеина-А и бета-хорионического гонадотропина.

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя) (венозная кровь) в Тюп

• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)?

1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
3. Наследственные заболевания в семье;
4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из — супругов до зачатия.

Подробное описание исследования

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

• Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
• Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
• Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
• Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
• Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

• рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
• учитывать индивидуальные данные пациентки
• учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):

• УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
• Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска:

• Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
• вычисление риска является результатом статистической обработки данных
• Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Пренатальный скрининг I триместра

Описание

Сегодня пренатальный скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам. Он дает возможность выявить беременных, которые имеют высокий риск рождения младенцев с врожденными патологиями. Обследование включает в себя лабораторные исследования и ультразвуковое исследование. При этом УЗ-скрининг на этом сроке должен проводиться в строгом соответствии с имеющимися требованиями, оценивая ряд параметров, помимо фетометрии. Особую важность представляют размер носовой кости, толщина воротникового пространства, КТР. Протокол УЗИ потребуется для правильного проведения полного исследования с учетом результатов анализа крови. На основании полученных данных в специальной программе рассчитывается индивидуальный риск. В расчет также принимаются индивидуальные данные беременной (дата последней менструации, рост, вес, наличие сопутствующих заболеваний и другие сведения). Учитываются предыдущие беременности, здоровье имеющихся детей. Если беременность наступила в результате ЭКО, эта информация выносится отдельно, уточняется дата переноса эмбриона. Расчеты выполняются при помощи программного обеспечения, которое признано и используется во всем мире.
Скрининг позволяет риск таких патологий, как триплоидия, синдромы Патау, Дауна, Тернера, дефект нервной трубки.

Состав и результаты скрининга

Для расчета риска используются данные 2-х лабораторных исследований: уровень PAPP-A и свободного бета-ХГЧ. Уровень этих показателей фиксирован для различных сроков беременности. Отклонения от нормы возможны при различных состояниях, но в комплексе с данными УЗИ, индивидуальными данными беременной, выраженные колебания оцениваются системой как маркеры повышенного риска развития тех или иных хромосомных нарушений.
В результатах скрининга указывается количественный показатель степени риска наличия у плода генетических патологий, результаты лабораторных исследований и остальные данные, которые использовались для расчета.
Результаты скрининга не являются диагнозом, они только определяют вероятность развития аномалий плода. Они используются врачами для планирования тактики ведения беременности и родов. Беременным женщинам из группы риска необходимо получить консультацию врача-генетика. Своевременное определение рисков развития патологий во многих случаях дает возможность отказаться от инвазивных исследований, в результате которых могут развиться различные осложнения. Тем не менее, иногда такое обследование оказывается необходимым. В таких случаях могут быть предложены не только инвазивные методы дополнительной диагностики, но и высокоспецифичный анализ крови, позволяющий оценить генотип плода лишь по анализу крови матери. Правильно трактовать результаты скрининга и определить целесообразность инвазивного исследования или других дополнительных обследований может только врач.

Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 недель -13 недель 6 дней. Для оформления заказа необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Период между данными УЗИ и взятием крови не должен составлять более 5 дней. Для более точной диагностики рекомендуется проходить УЗИ и проводить забор крови в максимально близкие друг к другу даты. Ранее требовалось пройти комплекс в течение дня, максимум — через день.

Внимание!

Результат пренатального скрининга зависит от правильности данных, указанных в направительном бланке, а также стандартизации и точности измерения ультразвуковых параметров. В случаях расхождения срока по менструации и данным УЗИ, следует учитывая ранее проведенные УЗИ.
На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения, генетические синдромы или аномалии развития плода.
Выявленный низкий риск не исключает вероятность хромосомных аномалий плода.
Выявленный повышенный риск показывает, что в данном случае имеется большая, чем у остальных беременных, вероятность возникновения данной патологии плода. В таких случаях показано дополнительное обследование.
Результат скрининга не является диагнозом, для установления диагноза необходима консультация генетика и, возможно, инвазивная пренатальная диагностика.

Список Анализов

Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A)
Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (Свободный бета-ХГЧ)
Подготовка к обследованию:
· Перед проведением УЗИ следует уточнить у врача, какой датчик будет использован для исследования. В случае трансвагинального УЗИ следует опорожнить мочевой пузырь. Если же врач проводит трансабдоминальное УЗИ, то мочевой пузырь должен быть полным.
· Накануне забора крови следует исключить аллергенные продукты, жареные и копченые продукты.
· Исследование проводится натощак или не ранее чем через 4 часа после приема пищи.